FIsysIcono blancoFundació iSYS
XemioLogov6
XemioLogov6
Informació per a epacients de càncer de mama

Genes

El cos humà es compon de milions de cèl·lules que es van renovant de manera contínua al llarg de la vida. En el seu cicle vital, les cèl·lules es divideixen, copiant el seu material genètic, que conté la clau del seu desenvolupament i especialització. Algunes cèl·lules contenen informació per especialitzar-se en cèl·lules de pell, altres d'os i així fins a construir el complex ésser humà.

 
Amb l'envelliment, o per factors hereditaris o ambientals, les còpies de material genètic poden no ser perfectes i introduir mutacions, que es van propagant en les noves cèl·lules. Algunes d'aquestes mutacions poden provocar un càncer i són les que s'intenten identificar mitjançant les proves genètiques. Algunes d'aquestes proves, igual que una predicció meteorològica, serveixen per conèixer una probabilitat i orientar els possibles tractaments, i hi ha altres que busquen una característica concreta.
 

L'estudi dels gens, abasta dos grans àrees. En primer lloc, l'herència ... els gens són els que transmeten l'herència de pares a fills, i per tant una mutació, és a dir un error en un gen pot transmetre alterat als fills. I en segon lloc, els gens de les cèl·lules que formen un tumor. Aquestes cèl·lules que sempre havien estat normals, en un moment pateixen una lesió d'un dels seus gens que pot conduir al desenvolupament d'un càncer, però res tenen a veure amb l'herència.
Es poden realitzar tests genètics per:

1. Detectar mutacions hereditàries, per exemple les mutacions BRCA1 i BRCA2 (com en el cas d'Angelina Jolie). Serveixen quan succeeixen molts casos de càncer de mama en una mateixa família, per determinar si hi ha factors hereditaris -solen succeir només en un 5-10% dels càncers-.

2. Valorar l'agressivitat del TUMOR, 1 vegada aquest ja ha estat diagnosticat.

En aquesta àrea realment es valora el pronòstic de la pacient. L'anomenat Mammaprint analitza 70 gens d'una mostra de teixit de càncer de mama, per determinar si el càncer presenta un baix o alt risc de recurrència en el transcurs dels deu anys posteriors al diagnòstic. Això ajuda als oncòlegs, en determinats casos, a valorar la aspectes del tractament. En aquesta línia, també hi ha el Oncotype DX. Recentment s'ha incorporat un nou test genètic -el anàlisi genòmica experimental PAM50- que analitzant només 50 gens permet distingir millor els diferents tipus de càncer de mama, que les proves que es podien realitzar fins a la data. Una tipificació més exacta permet afinar el pronòstic i per tant el tractament.

La investigació continuada permetrà conèixer millor els diferents tipus de mutacions, descriure-millor i, amb el temps, anar-les tractant de la manera més adequada. Si us interessa el tema, respondré als vostres dubtes el proper dijous 28 de gener de 16:00 a 17:00.

Para saber mes.  Divulgatiu: Un test que analiza cincuenta genes mejora la terapia del cáncer de mama Pruebas genéticas para síndromes hereditarios de cáncer Científic: Response and survival of breast cancer intrinsic subtypes following multi-agent neoadjuvant chemotherapy

Montse MuñozMontserrat Muñoz
Llicenciada en Medicina per la Universitat de Barcelona en 1987, i especialista en Oncologia Mèdica des de 1991. Des de 1992 és oncòloga mèdica en la Unitat de Mama de l'Hospital Clínic de Barcelona. La doctora Muñoz realitza una important tasca d'investigació clínica i des de 2006 és membre de la Junta Directiva de GEICAM (Grup Espanyol d'Investigació Clínica en Càncer de Mama) i la SEOM. Els seus camps actuales d'interès són els relacionats amb marcadors biològics de resposta al tractament i noves teràpies en càncer de mama.

Per participar, podeu registrarvos -o accedir si ja estan registrats- al botó blau de la capçalera on posa "Identificarse". El debat, que dura una hora, es produeix en els comentaris de l'article. Per accedir s'ha de clicar al títol de l'article, i baixar fins als comentaris.Todas les preguntes que entrin fins a l'hora, seran respostes. Després es tanquen els comentaris i es pot participar al FÒRUM.

Leave your comments

Comment posting has been locked by admin

Comments (34)

  • Moltes gràcies a tots/es i a la Dra. Muñoz, ens trobrem el proper mes

    1 Like
  • Es convenient fer el test després d'un diagnostic de càncer de mama o ja no cal?

    0 Like
  • Ramon
    si parlem dels tests que estudien els GENS QUE S'HEREDEN... i tant que es útil.. primer per un mateix, per que pot tenir un segon tumor, i si se sap que la persona es portadora d'una mutació es poden fer per exemple Resonàncies Magnètiques de mama per intentar diagnosticar abans el tumor, ja que són més útils encara que la mamografia... Després també es útil per la familia, ja que un cop ho saben es poden sotmetre a mamografies o resonàncies anuals. Actualment també es important per les pacients, ja que si una pacient té un càncer de ovari (encara no se sap amb el de mama) hereditari pot ser tractada amb alguns fàrmacs que se saben útils quan només hi ha mutacions de gens, que a més a més són poc tòxics o molt eficaços!!! Així que imagina quantes avantatges de saber
    Una abraçada
    Dra Muñoz

    0 Like
  • Moltes gracies Dra. Muñoz per la teva paciència i la informació que ens has donat

    0 Like
  • A vosaltres!!!!!

    0 Like
  • Doctora, em sembla que s'ha saltat una pregunta meva de més avall, tot i que en part l'ha contestat amb una de la Carme B.

    "Pot ser que, tot i donar negatiu al BRCA1 i 2, tingui alguna altra predisposició genética a patir cáncer de mama? Hi ha algun altre test o estudi que es pugui fer en aquests moments?"

    Gràcies!

    0 Like
  • Benvolguda Rosa!!! perdona el "despiste". Si, hi ha més de 2 gens implicats en cáncer de mama hereditari, el que passa és que la majoria de families que només han patit de cáncer de mama o d'ovari, tenen alteracions en alguns d'aquests dos gens. Si a més tenen familiars afectats de cáncer de colon els gens a estudiar son uns altres... pero quina es la probabilitat de tenir alterat un gen dels que predisposen a cáncer de colon i menys a càncer de mama, si a la familia només hi ha pacients amb càncer de mama? molt molt molt baixa... Això vol dir que si només hi ha pacients amb càncer de mama, aquesta familia no pugui tenir alterat un dels gens que predisposen a cáncer de colon i de mama... per suposat no! El que passa que la probabilitat és tan baixa que les Unitats de Càncer Genètic, a sovint trien els gens pels quals hi ha una probabilitat major de tenir altracions. Si tens dubtes... consulta a la Unitat de Consell Genètic que va estudiar la teva familia. Ells et poden aconsellar que fer...
    Una abraçada
    Dra Muñoz

    0 Like
  • Gràcies Doctora :)

    0 Like
  • ;-)

    0 Like
  • Dónde se realizan estos test?

    Gracias,

    0 Like
  • In reply to: Clara

    Querida Clara... los test se realizan en un análisis de sangre... no se si querias decir esto?
    Si los genes están o no mutados, se miran en los genes de las células de defensa que tenemos en la sangres, los leucocitos... De hecho se puede ver en cualquier célula normal de nuestro cuerpo. No se puede mirar en los glóbulos rojos, los hematies, por que aunque son células muy abundante en la sangre, son las que transportan el oxígeno, no tienen nucleo... es decir no tienen genes
    Un abrazo

    0 Like
  • He leido que recientemente ha aparecido un nuevo test más preciso que el oncotype y mamaprint. Es cierto?

    0 Like
  • In reply to: Carmen B

    Querida Carmen
    para concretar, ahora estamos hablando de los test que estudian las alteraciones geneticas de los TUMORES. No son genes hereditarios. En estos test, existen ya 3 generaciones de tests. En la última generación contamos con el PAM50 que es un test, que permite dividir los tumores de mama en almenos 4 grandes grupos.... y además relaciona estas alteraciones genéticas, con el riesgo que tiene la paciente según el tamaño del tumor o el estado de los ganglios axilares.
    Un abrazo
    Dra Muñoz

    0 Like
  • Este me hace pensar que el test no es fiable al 100%, no?

    0 Like
  • Ramon, no te entiendo... me puedes explicar un poco más la pregunta?
    lo siento, mil gracias
    Dra Muñoz

    0 Like
  • Vull dir que per les experiències que comenten les participants, he de pensar que els tests genètics no son fiables al 100%, o potser encara no estan prou avançats com per determinar la seva certesa ?

    0 Like
  • Ah! d'acord Ramon. Contestaves referint-te a les respostes de les pacients, en quan als tests de MUTACIONS HEREDITARIES. ... Efectivament... que no hagi cap mutació, MAI vol dir que es descarta en un 100% que aquella familia, o aquella persona, no tingui una mutació heretada que la predisposi a patir un cáncer de mama.... Per suposat! per tant, en segons quina familia, com la de la Carmen B, cal continuar fer mamografies anuals a tots el membres femenins emparentats de primer grau a partir almenys dels 40 anys
    Perdona i gràcies per l'oportunitat de poder-ho explicar millor per tots!
    Dra Muñoz

    0 Like
  • Gracies a tu :)

    0 Like
  • Bona tarda,
    Per historial familiar em van fer l'estudi genètic de les mutacions BRCA1 i BRCA2, i va donar negatiu. Tanmateix, dos anys després d'acabar el tractament i, teòricament, d'haver fet net, vaig fer recidiva. Els metges no saben si és recurrencia del primer tumor o un de nou, ja que s'assemblen però no són iguals.
    La pregunta és la següent: Pot ser que, tot i donar negatiu al BRCA1 i 2, tingui alguna altra predisposició genética a patir cáncer de mama? Hi ha algun altre test o estudi que es pugui fer en aquests moments?
    Gràcies!

    0 Like
  • Hola Dra. Mi madre, mi hermana y yo hemos sufrido cancer de mama y a mí me hicieron el test BRC1 y BRC2 que salió negativo. Cómo es posible?

    0 Like
  • In reply to: Carmen B

    Querida Carmen,
    por desgracia esto nos sucede a menudo... seguramente existen genes o familias de genes que aún no conocemos, y que probablemente pueden explicar lo que sucede. Además, en determinados centros se realizan solo los dos genes más frecuentemente alterados BRCA1 y BRCA2, y la mutación o el problema está en otro gen.
    Yo lo que recomiendo es hablar con la Unidad de Consejo Genético que os atendió. Si ha pasado mucho tiempo es posible que ahora se puedan hacer estudios nuevos, y si no al menos que os expliquen que puede estar sucediendo en vuestra familia... aunque sea solo para tranquilizaros.
    Un abrazo
    Dra Muñoz

    0 Like
  • Si el test es positivo, se desarrollara la enfermedad?

    0 Like
  • In reply to: maria

    Querida María... depende del test!!!

    0 Like
  • Hem de suposar que La malalties es hereditària sempre?

    0 Like
  • Benvolgut Ramon, suposo que vols saber si el cáncer de mama sempre se hereda... oi? Doncs, la resposta es no.... es heredat en menys del 10% de les dones que el pateixen
    Una abraçada

    0 Like
  • Hola,
    yo no acabo de entender la diferencia entre los test mamaprint el onco y el nuevo....

    Gracias!

    0 Like
  • In reply to: Clara

    Hola Clara
    hay una cierta confusión al respecto, que creo que no ha quedado demasiado clara en nuestra introducción.... Existen dos tipos de genes, los de TODAS las células de nuestro cuerpo y los genes alterados que solo estan alterados en el TUMOR.
    Cuando hablamos de cáncer hereditario nos referimos a mutaciones de genes, que ya estaban presentes en el espermatozoide de nuestro padre o en el oocito de nuestra madre. Esta mutación, al dividirnos como embriones, se va replicando en todas las células... y cuando nacemos todas las células de nuestro cuerpo tienen la mutación. Tambien todas las células de nuestro pecho, por lo que se predispone la persona a desarrollar un cáncer.
    En cambio, los genes alterados en nuestro tumor, son genes que provocan la malignidad, pero no se pueden heredar. Segun los genes que tengan o no las células del tumor, tendremos un tumor más o menos agresivo
    No se si me explico?

    0 Like
  • Hola, bona tarda
    Quan es convenient realitzar aquest tipus de test?

    0 Like
  • Querido Ramon
    He respondido más abajo!!!

    Un abrazo

    0 Like
  • Buenas tardes.
    En qué casos se aconseja realizar el test?

    0 Like
  • In reply to: Montse

    Hola MOntse
    bueno, tienes una serie de criterios muy estipulados por las organizaciones que se dedican al estudio del cáncer hereditario, nacionales e internacionales, pero a grandes rasgos, siempre que hay 3 mujeres afectas en una misma rama de una familia, y son familiares de primer grado, y cuando hay dos, pero ambas jóvenes, de menos de 50 años. Otros casos más excepcionales, diagnóstico de una paciente menor de 35 años, o diagnóstico de cáncer de mama en un varón.
    Hay más supuestos... sobretodo si aparece cáncer de ovario... que en todas las mujeres con ese diagnostico se debería hacer un estudio genético
    Un abrazo

    0 Like
  • Buenas tardes dra, en caso de tener solo hijos varones, estabindicado tambien el test ?

    Comment last edited on about 3 years ago by maria
    0 Like
  • In reply to: maria

    Hola Maria
    si si por supuesto!!! la herencia se transmite igual entre varones que en mujeres. Lo que es diferente es la frecuencia en la que aparece la enfermedad que en el caso del cáncer de mama, es muchisimo más frecuente en las mujeres
    Un abrazo

    0 Like
  • Buenas tardes, en unos minutos empezamos...¡Bienvenidas!

    1 Like