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Informació per a epacients de càncer de mama

Biopsia liquida 2Cuando se detecta un cáncer, es fundamental conocer de que tipo es y para ello se realizan las biopsias, para ver cómo son las células que componen el tumor.

Las biopsias permiten recoger un trozo de tejido del tumor, explorarlo y clasificar el tipo de cáncer (hay más de 100 tipos de cáncer), y con ello determinar cual es su pronóstico (probable evolución) y su mejor tratamiento. El tipo de cáncer se determina por las mutaciones que se encuentran en una parte fundamental de la célula tumoral: su ADN.

Recientemente se está explorando un nuevo enfoque que podría complementar o, en algunos casos, servir como una alternativa a las biopsias de tejido. Este enfoque, llamado “biopsia líquida”, se basa en analizar fragmentos de material tumoral, que se puede encontrar en los fluidos corporales, como la sangre o la orina.

Si bien entre los científicos existe la creencia generalizada de que las biopsias líquidas podrán tener un impacto significativo en la atención al paciente, todavía hay muchas preguntas importantes siguen sin respuesta, y muchas investigaciones en marcha.

Las biopsias líquidas podrían usarse para la detección temprana, para realizar el seguimiento del desarrollo del cáncer, rastrear la respuesta de un paciente al tratamiento, o como un método de "vigilancia" para las personas que han completado el tratamiento, pero tienen un alto riesgo de recidiva.

Uso de ADN tumoral para detectar el cáncer temprano

Una aplicación potencial de las biopsias líquidas (las basadas en ctDNA) sería detectar el cáncer en una etapa temprana, meses antes de que se pueda diagnosticar por los métodos tradicionales, como las pruebas de imagen. Detectar el cáncer en fase temprana amplia la tasa de éxito del tratamiento.

Pero en estudios realizados, las pruebas a veces producen resultados “falsos positivos”, es decir, detectan ADN canceroso cuando en realidad no se desarrolla ningún cáncer. Además, estas pruebas detectarán tumores en etapa temprana que no crecerán mucho o crecerán tan lentamente que en realidad nunca dañarán al paciente, con el consiguiente riesgo de sobretratamiento.

El ADN del tumor puede ayudar al tratamiento del cáncer de precisión

Existe la esperanza de que las biopsias líquidas basadas en ctDNA puedan guiar el tratamiento de precisión de la medicina, mediante la identificación de características moleculares únicas del cáncer de un individuo. En varios estudios de investigación, mediante las biopsias líquidas se han identificado mutaciones de ctDNA que podrían usarse para determinar el tratamiento óptimo.

Seguimiento de la respuesta del tratamiento con el ADN del tumor

Debido a que las biopsias líquidas no son invasivas y se pueden repetir fácilmente, pueden ser útiles para monitorear las respuestas de los pacientes a la terapia, tanto durante el tratamiento como después de que se complete. Los médicos esperan que el seguimiento de la respuesta de un paciente al tratamiento pueda permitir que se realicen ajustes en tiempo real. En otras palabras, el tratamiento podría detenerse o ajustarse si la prueba indica que no está funcionando. 

Estas biopsias líquidas podrían llegar a tener más sensibilidad que las habituales pruebas de imagen (podrían detectar cambios más pequeños) y además proporcionan información molecular del tumor, que puede cambiar durante el tratamiento.

Problemas y limitaciones de las biopsias líquidas

  • La mayoría de los tipos de cáncer carecen de “biomarcadores”  (una mutación específica del ADN) establecidos, que les permita a los científicos identificar y rastrear la enfermedad a través de la biopsia líquida.
  • Y las mutaciones en el ADN varían incluso entre pacientes con el mismo tipo de cáncer, por lo que aunque una mutación en particular puede ser común para un tipo de cáncer, muchos pacientes con ese tipo de cáncer pueden no tenerla. Esto agrega una capa de complejidad al desafío de identificar biomarcadores para cada tipo y etapa de cáncer. 
  • Otra limitación es que la muestra tumoral en la sangre puede no ser verdaderamente representativa del ADN en el tumor real y, por lo tanto, puede no ser la mejor fuente de información para guiar las decisiones clínicas. Los tumores son heterogéneos, lo que significa que las mutaciones en el ADN varían entre las células cancerosas en un solo tumor.
  • Los resultados de la mayoría de las pruebas de biopsia líquidas no coinciden completamente con los resultados de las biopsias de tejido, lo que cuestiona la precisión de estas nuevas pruebas. Esta discordancia podría ser el resultado de diferencias biológicas (entre muestras de sangre y tejido, por ejemplo) o limitaciones de las pruebas.

Muchos investigadores están de acuerdo en que se necesitan estudios que analicen de forma prospectiva el efecto de las pruebas de biopsia líquida con respecto al resultado clínico.

Bibliografía: Liquid Biopsy

Montse MuñozMontserrat Muñoz
Llicenciada en Medicina per la Universitat de Barcelona en 1987, i especialista en Oncologia Mèdica des de 1991. Des de 1992 és oncòloga mèdica en la Unitat de Mama de l'Hospital Clínic de Barcelona. La doctora Muñoz realitza una important tasca d'investigació clínica i des de 2006 és membre de la Junta Directiva de GEICAM (Grup Espanyol d'Investigació Clínica en Càncer de Mama) i la SEOM. Els seus camps actuales d'interès són els relacionats amb marcadors biològics de resposta al tractament i noves teràpies en càncer de mama.
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